Genetica Clinica

In questa sezione medici specialisti in Genetica Medica, coadiuvati da infermieri professionali, svolgono visite di genetica clinica per un corretto inquadramento diagnostico del paziente con sospetta condizione su base genetica e per la valutazione delle implicazioni cliniche per il paziente e i suoi familiari e valutazione del rischio riproduttivo. L’attività è finalizzata alla diagnosi di malattie genetiche ereditarie in epoca pre e postnatale.

Nell’ambito della visita genetica possono essere richieste test genetici mirati, visite specialistiche, esami di laboratorio e strumentali.

Il servizio offre le seguenti tipologie di attività cliniche ambulatoriali:

• consulenza oncogenetica
• consulenza genetica per malattie rare
• inquadramento diagnostico di condizioni su base genetica in età pediatrica
• inquadramento diagnostico di condizioni su base genetica in età adulta
• consulenza genetica preconcezionale
• consulenza genetica per accesso ai percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
• consulenza genetica per poliabortività ed infertilità di coppia;
• consulenza di diagnosi prenatale

In particolare sono disponibili i seguenti servizi:

• Ambulatorio di Genetica Medica 1: ambulatorio di genetica oncologica per la identificazione dei soggetti a rischio di sviluppare tumori eredofamiliari, consentendo eventuale analisi di segregazione familiare di varianti a carico di oncogeni o geni oncosoppressori. Questo ambulatorio opera nell’ambito delle attività della BREAST Unit e dei team oncologici multidisciplinari della ASL Viterbo;

• Ambulatorio di Genetica Medica 2: ambulatorio dedicato alla valutazione di soggetti in età evolutiva o adulti affetti da disabilità intellettiva, disturbi del neurosviluppo, sindromi polimalformative in collaborazione con la UOC Neuropsichiatria Infantile della ASL Viterbo ed UOC Pediatria.
   

Vengono inoltre svolte in questa sezione consulenze pre test che garantiscano l’appropriatezza delle prestazioni richiestedal MMG (Medico di Medicina Generale), PLS (Pediatra di Libera Scelta) o Specialista Medico di riferimento, e consulenze post test per una giusta interpretazione dei risultati delle indagini eseguite e per fornire al paziente tutte le attività di supporto ed al medico curante tutte le informazioni necessarie circa le terapie disponibili, i rischi individuali e riproduttivi, la possibilità di interventi preventivi a livello familiare. In particolare tale attività supporta la diagnostica di laboratorio delle seguenti condizioni:

• Sindromi Mieloproliferative Croniche (CML, PV, TE, MF)
• Emocromatosi Ereditaria
• Trombofilia Ereditaria
• Farmacogenetica
• Celiachia e malattie HLA-correlate
• Intolleranza genetica al lattosio

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