Laboratorio Genetica Medica Santa Rosa

La direzione della UOSD Laboratorio di Genetica Medica ASL Viterbo ha istituito un Sistema di Gestione per la Qualità (SGQ), in conformità ai requisiti della norma ISO 9001, dello Standard Qualità in Medicina di Laboratorio che segue i punti della norma ISO 15189, ed alle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.), al fine di garantire agli utenti un livello sempre più elevato della qualità, competenza,  efficacia e professionalità nell’erogazione dei servizi, nell’ottica del miglioramento continuo.

La garanzia di un servizio svolto secondo il principio della Qualità è assicurata dalla certificazione di conformità da parte di un Ente terzo accreditato (Bureau Veritas) che annualmente opera una verifica dei requisiti richiesti.
 

In seguito a tale sorveglianza la UOSD Laboratorio di Genetica Medica ha conseguito e mantiene la certificazione UNI EN ISO 9001:2015 e Sigucert, e partecipa regolarmente a controlli di qualità esterni affidati ad istituzioni riconosciute a livello nazionale (ISS: Istituto Superiore di Sanità) e internazionale (EMQN, CEQAS).

Le attività del laboratorio sono conformi alla normativa europea EU 679/2016 sulla privacy.

La UOSD Laboratorio di Genetica Medica ASL Viterbo si impegna pertanto:

• a garantire la qualità del risultato delle analisi definendo opportuni traguardi analitici, partecipando a programmi interni, regionali ed internazionali per il controllo di qualità; tali programmi permettono di valutare i risultati del nostro istituto e di confrontarlo con quelli di tutti partecipanti;
• a garantire un elevato livello tecnologico delle apparecchiature, tutte allo stato dell’arte e tutte costantemente controllate;
• a garantire la formazione e l’aggiornamento continuo del proprio personale attraverso la partecipazione a programmi formativi che garantiscono il conseguimento dei crediti ECM previsti e il mantenimento di qualifiche professionali ampiamente rispondenti alle necessità;
• ad eseguire verifiche ispettive interne, attraverso personale opportunamente formato per valutare lo stato delle prestazioni ed eventualmente segnalare, per trattarle conformante, tutte le anomalie che si riscontrano.

MECCANISMI DI ATTUAZIONE E VERIFICA DEL MIGLIORAMENTO DELLA QUALITÀ
La UOSD Laboratorio di Genetica Medica ASL Viterbo adotta strumenti operativi per la verifica dei livelli di qualità dei servizi erogati; alcuni di questi sono:

• questionario per la valutazione della soddisfazione del cliente;
• modulo on-line URP per richiesta informazioni segnalazioni e reclami;
• piani di audit interni per la valutazione dello stato del sistema organizzativo;
• segnalazione e gestione di eventuali non conformità.

Tutte le informazioni rilevate con gli strumenti elencati sopra vengono valutati costantemente nell’ambito di un riesame della direzione sullo stato della qualità che attua conseguentemente eventuali azioni correttive e/o preventive.

MISSION

• Servizio di consulenza clinica e diagnosi di patologie su base genetica allo scopo di consentire approcci personalizzati in termini di prevenzione ed approccio terapeutico per la gestione di pazienti affetti ed a rischio di malattia.
• Supporto e collaborazione con strutture giuridiche/medico-legali per indagini di genetica forense in ambito civile.
• Ricerca scientifica nell’ambito delle patologie genetiche al fine di contribuire ad una migliore conoscenza dei meccanismi alla base delle malattie rare.
• Ricerca scientifica nell’ambito delle patologie neoplastiche familiari allo scopo di contribuire alla identificazione dei geni responsabili della suscettibilità neoplastica specifica e/o aspecifica.

POLITICA DELLA QUALITA’

• Orientamento del servizio verso la soddisfazione delle necessità dei clienti.
• Partecipazione ai PDTA aziendali ed ai gruppi di lavoro multidisciplinari in collaborazione con i reparti clinici ed i servizi centrali e territoriali della ASL Viterbo, collaborazione con i Medici di Medicina Generale con i Pediatri di Libera Scelta e con le associazioni delle famiglie al fine di ricevere e fornire informazioni e suggerimenti atti a migliorare le reciproche attività e le performance della Struttura.
• Implementazione continua di percorsi di consulenza e diagnosi di patologie genetiche sulla base delle richieste del territorio.
• Aggiornamento delle metodiche in riferimento alle acquisizioni scientifiche dopo opportuna validazione.
• Innovazione tecnologica continua con applicazione nella diagnostica delle metodiche di nuova individuazione dopo opportuna validazione.
• Corretta ed efficace gestione delle apparecchiature/strumentazione.
• Mantenimento di un elevato standard di formazione e di aggiornamento di tutto il personale.
• Mantenimento di alto livello di attività di ricerca e produzione scientifica su riviste a diffusione internazionale.
• Contribuire alla formazione di studenti, specializzandi, dottorandi e tirocinanti afferenti alle strutture universitarie convenzionate (Università degli Studi della Tuscia, Università degli Studi di Roma “La Sapienza”, interfacoltà Farmacia e Medicina, Medicina e Odontoiatria e Medicina e Psicologia).
• Miglioramento continuo del Sistema di Gestione della Qualità.

OBIETTIVI PER LA QUALITÀ
La Direzione della UOSD definisce annualmente e condivide con il personale degli obiettivi della Qualità che possono riguardare le prestazioni offerte, aspetti organizzativi o il SGQ nel suo complesso, in accordo con le direttive e il budget definiti dalla Direzione Strategica.

La valutazione degli obiettivi, periodica ed annuale, mira a favorire il raggiungimento degli obiettivi stessi prefissati, indirizzati al miglioramento continuo del SGQ e ad una risposta sempre più efficiente ed efficace alle aspettative degli utenti secondo il principio del “prendersi cura del paziente”.

REFERENTE DEL SGQ
Dott.ssa Federica Natoni, Dirigente Biologo responsabile del Sistema di Gestione della Qualità

Certificato ISO:9001 2015

Certificato Sigucert

Lo screening prenatale non invasivo basato su DNA, altrimenti detto test prenatale non invasivo (NIPT), è un tipo di indagine di screening che si basa sull’analisi del DNA fetale circolante presente nel sangue materno che consente di individuare, oltre il sesso fetale, le principali anomalie cromosomiche fetali in gravidanza. Per la sua esecuzione è necessario un semplice prelievo di sangue materno per lo studio del DNA libero fetale circolante (cffDNA).

Si tratta di un’analisi rapida, sicura ed affidabile che è possibile effettuare a partire dalla decima settimana di gestazione, anche in caso di gravidanza gemellare e di procreazione medicalmente assistita. La sua “non invasività” ha permesso di rendere questa analisi molto diffusa. I rischi sono infatti nulli sia per il nascituro che per la madre. Il risultato del test sarà disponibile entro 7 giorni lavorativi.

Si tratta di un test di “screening”, che differentemente da un test “diagnostico” come l’amniocentesi o altre tecniche di indagine dette invasive, permette di formulare una predizione di basso rischio o alto rischio. La sensibilità (veri positivi) e la specificità (veri negativi), relativamente alle aneuploidie come la sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la Sindrome di Patau (Trisomia 13) sono molto elevate. Gli studi di validazione del test hanno infatti evidenziato una specificità maggiore del 99% per le Trisomie 13, 18, 21 ed una sensibilità che si attesta tra il 92 e il 99%.

Il prelievo è preceduto da una consulenza con uno specialista in Genetica Medica, che fornirà alla coppia le informazioni necessarie per poter operare una scelta consapevole, autonoma e informata.

Nel caso di risultato positivo (es. elevato rischio per Trisomia 21) la donna e la coppia verranno presi in carico da un team multidisciplinare comprendente ginecologo, genetista, pediatra ed altri specialisti. L’indagine prenatale invasiva (amniocentesi) per la conferma del risultato, potrà quindi essere effettuata presso la ASL Viterbo e sarà completamente a carico del Sistema Sanitario Regionale.

Presso la UOSD Laboratorio di Genetica Medica (Centro di riferimento di I livello della rete regionale dei Laboratori di Genetica Medica), l’analisi per la diagnosi prenatale non invasiva è ottemperata in collaborazione con la UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma (Centro di riferimento di II livello della rete regionale dei Laboratori di Genetica Medica) ed in accordo con le linee guida emanate dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità

Le linee guida del Ministero della Salute e del Consiglio Superiore di Sanità infatti sanciscono che “l’indagine è al momento mirata e validata per le principali aneuploidie autosomiche (T21, T18, T13)”. Alla luce di quanto appena detto appare importante sottolineare che l’analisi prenatale non invasiva ha delle potenzialità molto elevate per lo screening delle 3 principali aneuploidie dei cromosomi; sindromi che da sole rappresentano il 50-70% delle aberrazioni cromosomiche eventualmente presenti nel feto. Risulta quindi un ottimo strumento per lo screening prenatale a disposizione della coppia che deve ricevere informazioni atte a comprendere tutte le caratteristiche e i limiti del test stesso.

MODALITA’ DI PRENOTAZIONE
Per prenotare la consulenza con lo specialista contattare il numero 0761 338663 (Accettazione UOSD Laboratorio di Genetica Medica) dal lunedì al venerdì ore 10.30  alle 13.30.

Nell’ambito della consulenza sarà illustrata la possibilità di accedere a due tipologie di test:

• NIPT 1: screening delle 3 principali aneuploidie cromosomiche fetali correlate ai cromosomi 21, 18,13 e dei cromosomi sessuali X, Y e determinazione del sesso fetale.
• NIPT 2: Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, e determinazione del sesso fetale.

Test prenatale non invasivo esteso o di secondo livello
Attualmente in commercio sono disponibili test di diagnosi prenatale non invasiva che permettono di rilevare ulteriori tipi di mutazioni, come le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o altre sindromi associate a riarrangiamenti cromosomici strutturali. Questa tipologia di test vanta livelli di approfondimento che in linea teorica possono sembrare molto più accurati rispetto al test che permette di indagare le 3 principali aneuploidie cromosomiche (T21, T18, T13).

Le linee guida formulate dal Ministero della Salute e dal Consiglio Superiore di Sanità, tengono conto del fatto che l’efficienza diagnostica per le tre sindromi sopra elencate è molto elevata, giustificandone la sua validazione e dunque il suo impiego nello screening prenatale. Al contrario per le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o quelle associate a riarrangiamenti strutturali lo stesso Ministero afferma che “i risultati preliminari indicano tuttavia una bassa sensibilità (62-95%) […] ed un elevato FPR. […] Il processo di validazione ha mostrato alcune criticità. In particolare, la maggior parte dei casi utilizzati per la validazione non riguardava gli screening prenatali (plasma delle gestanti), ma campioni creati in laboratorio, che simulavano una patologia (PlasmArtTM). Per questo, la sensibilità e la specificità dichiarate non sono rappresentative delle performances reali del test in ambito clinico. Ad esempio, considerando i valori di sensibilità e specificità del test maggiormente ottimistico […], il valore predittivo positivo del test (cioè la probabilità che la microdelezione identificata dal protocollo considerato fosse vera) non superava il 7%. Lo studio conclude quindi che “Al momento, lo screening basato sul NIPT non ha ragioni di essere esteso oltre le T21, T18, T13”.

Ciò che risalta è quindi l’importanza di una decisione consapevole ed informata per accompagnare la donna e la coppia nel percorso della gravidanza. Percorso che già di per sé racchiude, a volte, stati di incertezza e preoccupazione che in nessun caso dovrebbero tramutarsi in uno strumento speculativo. Per chi volesse approfondire l’argomento è possibile consultare il testo integrale emanato dal Ministero della Sanità 

ACCERTAMENTI DI GENETICA FORENSE IN AMBITO CIVILE: TEST DI PATERNITA’

I servizi di Genetica Forense offerti dalla UOSD Laboratorio di Genetica Medica ASL Viterbo sono diretti a clienti privati (privato cittadino, avvocati, consulenti tecnici di parte) ed istituzionali (magistratura, consulenti tecnici d’ufficio, periti e Forze dell’Ordine). Nel laboratorio vengono eseguite indagini basate su tecniche avanzate di genetica molecolare i cui risultati, a seconda dei casi, vengono utilizzati per:

• accertamenti parentali diretti e indiretti (test di paternità, maternità, fratellanza, consanguineità)
• verifica compatibilità genetica tra reperti derivanti da indagini anatomo-patologiche e paziente
• verifica zigosità tra gemelli.

Il quesito più frequente al quale il Genetista forense si trova a dover rispondere in ambito civile è quello dell'accertamento o disconoscimento di un rapporto di parentela (paternità, maternità). A tale proposito è opportuno ricordare che non ha alcun fondamento giuridico la distinzione che a volte viene fatta tra test di paternità informativo e test di paternità legale in quanto non è consentito eseguire un test di paternità/maternità su un campione biologico senza l'esplicito consenso della persona alla quale è stato prelevato. Infatti, secondo quanto emanato dal Garante per la protezione dei dati personali, acquisire campioni anonimi per l'esecuzione di test di paternità/maternità, per quanto definiti di compatibilità genetica, è un reato penale e non vi è alcuna modalità che renda tale comportamento legittimo (Rif. Autorizzazione al trattamento dei dati genetici – GU n. 3 del 4 gennaio 2013)”.

COME SI EFFETTUA L’ESAME
Il Test di paternità è un’analisi di tipo non invasivo. È un test che consiste nel prelievo di cellule epiteliali della mucosa buccale (brush buccale) mediante l’utilizzo un tampone monouso DNA-free. Il prelievo per un test del DNA per accertamento di paternità viene effettuato da personale altamente qualificato (specialista biologo/medico).

Presso il laboratorio viene mantenuta inviolata tutta la “catena di custodia” dei campioni organici i quali vengono costantemente controllati e tracciati per certificare che nessuno possa averli contaminati o manomessi.

Per garantire una qualità ottimale è necessario che i soggetti coinvolti nell’analisi si presentino nel nostro laboratorio muniti di:

• documento d’identità in corso di validità
• certificazione dello stato di famiglia (in caso di accertamento su minore)

All’arrivo in laboratorio si effettuerà un servizio di consulenza preliminare dove un biologo/medico qualificato in ambito forense illustrerà i dettagli del test del DNA, sottoporrà all’utente l’informativa per il trattamento dei dati genetici ed il consenso informato e si renderà disponibile all’utente per qualsiasi informazione.

L’identificazione dei soggetti è garantita dall’esibizione del documento di identità; una copia del documento rimarrà all’interno del laboratorio congiuntamente al consenso informato e al referto.

I risultati dei Test di Paternità vengono consegnati accompagnati da una Relazione di Consulenza scritta, dove vengono riportate e descritte in maniera chiara a comprensibile tutte le fasi del procedimento di analisi ed interpretazione dei dati genetici.

METODICA DI ANALISI
La prima fase del test di paternità consiste nell'estrazione del DNA dai campioni biologici (tampone buccale, sangue, ecc.), prelevati per l'esame e viene eseguita mediante l'impiego di protocolli riconosciuti ed approvati in ambito scientifico.

La determinazione del profilo genetico di un individuo comporta la genotipizzazione di 24 regioni del DNA (loci) altamente polimorfiche in lunghezza, variabili da individuo ad individuo, conosciute come regioni Microsatelliti o STR (Short Tandem Repeat) I marcatori genetici analizzati, nel caso che l’individuo sia il padre, devono corrispondere tra gli individui analizzati

Il test di paternità permette di accertare se un uomo è il padre biologico di un individuo o di escludere tale eventualità. I risultati possibili possono essere: attribuzione o esclusione.

• ATTRIBUZIONE significa “Il padre è certo” ed è rappresentato da un valore di probabilità.
• ESCLUSIONE significa “Non è il padre” ed è rappresentato da un n. di marcatori non compatibili.

La probabilità di paternità dipende dalla frequenza degli alleli paterni (alleli riscontrati nel padre che sono stati trasmessi al figlio) nella popolazione di riferimento. Attualmente, la determinazione del profilo genetico di un individuo si basa sull'analisi di un numero di loci polimorfici sufficiente per ottenere una probabilità di paternità superiore al 99,999%.

Il Laboratorio segue le direttive della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), Ge.F.I (Genetisti Forensi Italiani) ed ISFG (International Society for Forensic Genetics).

COME RICHIEDERE IL TEST
E’ possibile effettuare il test del DNA per accertamento di parentela prendendo appuntamento direttamente con il personale della UOSD Laboratorio di Genetica Medica chiamando il numero 0761 338663 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.10 alle 13.30 .

Per informazioni genetica.medica@asl.vt.it

Non esistono tempi di attesa; è, infatti, possibile effettuare il prelievo in tempi estremamente rapidi.

CONSULENZE DI GENETICA CLINICA

Per appuntamenti con l’Ambulatorio di Genetica Medica 1 chiamare lo 0761339325 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle 12.00. Referente Dott.ssa Manuela Lo Presti. Ospedale Belcolle, Piano 2 Blocco A stanza 01.

Per appuntamenti con l’Ambulatorio di Genetica Medica 2 chiamare lo 0761338118 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle 12.00. Referente Dott.ssa Francesca Di Palma. Ospedale Belcolle, Piano 2 Blocco A stanza 4B.

Le prestazioni sono erogate secondo le normative vigenti del SSR e SSN. Per le prime visite è necessario effettuare la prenotazione tramite CUP o tramite il link https://www.salutelazio.it/recup-prenota-smart.

Per richiedere informazioni l’utente può scrivere alla mail genetica.medica@asl.vt.it o chiamare ai numeri indicati.

E’ prevista l’attivazione delle mediazione culturale con personale identificato dalla ASL Viterbo, per facilitare i percorsi di cura degli utenti stranieri o di diverse religioni. Il servizio viene richiesto dal Laboratorio ed il personale per la mediazione culturale sarà presente di persona o telefonicamente o on-line al momento della visita o dell’esame.

ACCESSO AI TEST GENETICI

L’accesso ai test genetici può essere richiesto contattando il seguente numero: 0761338663 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 13.30 o scrivere una mail all’indirizzo di posta elettronica genetica.medica@asl.vt.it . Ospedale Belcolle, Piano 2 Blocco A stanza 02.

La consulenza genetica pre test è necessaria per l’accesso ai test genetici. In particolare tale servizio garantisce l’appropriatezza delle prestazioni richieste dal MMG (Medico di Medicina Generale), PLS (Pediatra di Libera Scelta) o Specialista Medico di riferimento. Il servizio garantisce, inoltre, la consulenza post test per una giusta interpretazione dei risultati delle indagini eseguite e per fornire al paziente tutte le attività di supporto ed al medico curante tutte le informazioni necessarie circa le terapie disponibili, i rischi individuali e riproduttivi, la possibilità di interventi preventivi a livello familiare.

Responsabile UOSD Laboratorio di Genetica Medica
Dott.ssa Gloria Pessina
Tel. 0761339354
genetica.medica@asl.vt.it

Ospedale Santa Rosa strada sammartinese genetica.medica@asl.vt.it. refertilaboratorio.aslvt@ergopec.it 0761338663 Orari: dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 13.30.

Genetica Clinica
Ambulatorio di Genetica Medica 1
Piano 2 Blocco A stanza 01
Referente Dott.ssa Manuela Lo Presti
Tel. 0761339325
dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle 12.00. .

Ambulatorio di Genetica Medica 2
Piano 2 Blocco A stanza 4B
Referente Dott.ssa Francesca Di Palma
Tel. 0761338118
dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle 12.00

Citogenetica
Tel. 0761338663
dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 13.30.
genetica.medica@asl.vt.it.

Genetica Molecolare
Tel. 0761338663
dal lunedì al venerdì dalle ore 10.30 alle 13.30.
genetica.medica@asl.vt.it.